Hành trình khám chữa bệnh của Việt Anh được bắt đầu từ lúc cậu bé chào đời, toàn thân đỏ rực, với hai nốt loét ở tay, hai ngón chân cái thì không có da, không có móng. Mặc dù được gia đình đưa đi khắp các viện chữa trị nhưng càng ngày, cơ thể càng lở loét do các bỏng nước xuất hiện càng nhiều. Vết thương của bé trông như bỏng nhưng việc chăm sóc lại khó khăn hơn bỏng vì tổn thương cứ động đến là dập, lột da nên bị tái phát rất nhiều cho nên phải có loại gạc đặc biệt chống dính. Đặc biệt, hai bàn tay, bàn chân thì bị lớp da bọc lại, như một đôi bao tay.
GS, TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ, bệnh ly thượng bì bóng nước xuất hiện là do đột biến các gen mã hóa cho một trong 12 tế bào prô-tê-in của biểu bì da hoặc màng đáy của da. Bệnh viện hiện tại tiếp nhận gần 30 ca bệnh nhi đặc biệt này. Trẻ mắc bệnh có biểu hiện: các lớp da bị phỏng lên và lột da liên tục do va chạm nhẹ, làm cho bệnh nhi mất dịch, mất chất đạm, sẹo gây biến dạng chân tay, tổn thương các niêm mạc, loạn dưỡng răng, móng, suy dinh dưỡng... nếu không được điều trị dứt điểm thì nguy cơ tử vong rất cao.
Nỗi đau từ các vết thương tưởng như vĩnh viễn theo bé Việt Anh đến hết cuộc đời. Tuy nhiên ánh sáng hy vọng đã đến với em sau khi có kết quả khả quan của ca thử nghiệm phương pháp điều trị bệnh này bằng ghép tế bào gốc từ tủy xương của các nhà khoa học Mỹ.
Các bác sĩ, chuyên gia y tế Việt Nam đã quyết định thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bởi Việt Nam đã có nhiều kinh nghiệm ghép tế bào gốc từ tủy xương chữa trị các căn bệnh nan y khác như bệnh về máu hay suy tủy. Với sự quyết tâm của nhóm nghiên cứu, sau cả quá trình dài chuẩn bị từ xét nghiệm da làm mô học, miễn dịch tế bào, di truyền, ca ghép tế bào gốc từ tủy xương cho bé Việt Anh được tiến hành với những đánh giá thận trọng bởi so với tất cả các ca ghép tế bào gốc trước đó, bệnh nhi có da bị trợt loét rất dễ bị nhiễm trùng. Nguyễn Việt Anh đã được ghép tủy xương từ người cho tủy là chị ruột của cháu.
Sau hơn một tháng điều trị, nhóm bác sĩ đánh giá, tỷ lệ da bị tổn thương trên diện rộng 80% trước khi ghép tế bào gốc. Sau khi ghép thành công, hiện nay vùng da bị tổn thương trên cơ thể cháu chỉ còn khoảng từ bảy phần trăm, sức khỏe đang tiến triển tốt. Những tổn thương da đã tự lành, lượng bạch cầu và tiểu cầu trở lại mức bình thường. Tuy vậy, cháu Việt Anh vẫn đang được điều trị thuốc ức chế miễn dịch trong 180 ngày nữa, sau đó bệnh viện sẽ phẫu thuật tạo hình để phục hồi các chức năng về chân và tay giúp cháu có thể đi lại và tay cầm được bút...
Với thành công của ca đầu tiên ghép tế bào điều trị bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh này, hy vọng nhiều bệnh nhi đang mắc phải căn bệnh này sẽ có cơ hội chữa lành bệnh.
| * PGS, TS Nguyễn Thanh Liêm khuyến cáo, các bà mẹ khi thấy trẻ bị trợt da và chảy nước vàng thì ngay lập tức đưa các cháu đến các cơ sở y tế gần nhất. Đồng thời, các tuyến y tế cơ sở phải gửi ngay thông báo hoặc hồ sơ bệnh án đến các bệnh viện tuyến trung ương hoặc bệnh viện nhi. Đối với những bà mẹ đang mang thai thì nên được chẩn đoán trước sinh. |